Wissenschaftler haben die Ursache einer chronischen Kalthandkrankheit identifiziert, die Hunderten Millionen Menschen auf der ganzen Welt Leid bereitet.

Die Studie, die erste ihrer Art, ergab, dass Menschen mit Raynaud-Syndrom Mutationen in zwei Genen aufwiesen – eines im Zusammenhang mit Stress und das andere mit der Embryonalentwicklung.

Forscher sagen, dass diese Entdeckung den Weg für neue Behandlungsmöglichkeiten ebnen könnte, die gezielter auf die grundlegende genetische Ursache der Krankheit abzielen.

Dr. Emma Blamont, Leiterin der Sklerodermie- und Raynaud-Forschung im Vereinigten Königreich, sagte: „Für die Millionen Menschen, die mit dieser Krankheit leben, können einfache Alltagsaufgaben eine Herausforderung darstellen. Die Genetik kann bei der Ursache eine Rolle spielen, ist von entscheidender Bedeutung.

Die Raynaud-Krankheit, von der schätzungsweise zwei bis fünf Prozent der Menschen betroffen sind, verursacht kleine Krämpfe in den Blutgefäßen, die die Blutversorgung der Finger und Zehen unterbrechen.

Es ist die Reaktion des Körpers auf kalte Temperaturen, bei der sich die kleinen Arterien, die die Haut mit Blut versorgen, erheblich verengen und die Blutversorgung bestimmter Körperbereiche einschränken – am häufigsten die Finger, manchmal aber auch die Zehen, Ohren und die Nasenspitze.

Die Betroffenen verspüren in diesen Bereichen häufig ein Taubheitsgefühl, da die Durchblutung eingeschränkt ist und die Haut weiß wird.

Obwohl Gesundheitsexperten Risikofaktoren und Lebensstil- oder medizinische Probleme im Zusammenhang mit dem Syndrom identifiziert haben, wurde bisher keine bekannte genetische Ursache entdeckt.

In einem in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlichten Artikel führten britische und deutsche Forscher die größte genetische Studie dieser Krankheit durch.

Sie nutzten elektronische Gesundheitsakten der UK Biobank, einer Datenbank mit genetischen und Gesundheitsinformationen von 439.294 Personen.

Das Team identifizierte 5.147 Menschen mit Raynaud-Syndrom und entdeckte Variationen in zwei Genen, die Menschen für das Syndrom prädisponieren.

Eine Variante war der Alpha-2A-adrenerge Adrenalinrezeptor oder ADRA2A. Dabei handelt es sich um einen Stressrezeptor, der die Kontraktion kleiner Blutgefäße bewirkt.

Maik Pietzner, Co-Hauptautor und Professor für Gesundheitsdatenmodellierung an der Queen Mary University of London, sagte: „Das ist sinnvoll, wenn es kalt oder gefährlich ist, da der Körper das Körperinnere mit Blut versorgen muss.“

„Bei Raynaud-Patienten schien dieser Rezeptor besonders aktiv zu sein, was die Gefäßkrämpfe erklären könnte, insbesondere in Kombination mit dem zweiten Gen, das wir gefunden haben.“

Die zweite Variante war IRX1, ein Proteintyp, der an der frühen Embryonalentwicklung und Zelldifferenzierung beteiligt ist.

Professor Pietzner sagte: „Bei diesem Gen handelt es sich um den Transkriptionsfaktor IRX1, der die Erweiterungsfähigkeit von Blutgefäßen regulieren kann.“

„Wenn seine Produktion zunimmt, kann es Gene aktivieren, die verhindern, dass sich verengte Gefäße wie gewohnt entspannen.“

„In Kombination mit der Überaktivität der Adrenalinrezeptoren kann dies dann dazu führen, dass die Gefäße über einen längeren Zeitraum nicht ausreichend mit Blut versorgt werden, was zu weißen Fingern und Zehen führt.“

Die Forscher konnten einige ihrer Ergebnisse anhand von Daten von Menschen britisch-bangladeschischer und pakistanischer Herkunft reproduzieren.

Das Team fand außerdem heraus, dass Menschen mit einer genetischen Veranlagung zu niedrigem Blutzucker ein erhöhtes Risiko haben, dieses Syndrom zu entwickeln, was darauf hindeutet, dass Menschen längere Hypoglykämieperioden vermeiden sollten.

Die Erkenntnisse der Forscher helfen erstmals zu verstehen, warum kleine Gefäße bei Patienten auch ohne äußere Reize wie Kälteeinwirkung so stark reagieren.

Es gibt zwei Haupttypen von Raynaud: primäre und sekundäre.

Beim ersten Auftreten der Raynaud-Symptome werden die Finger weiß, da die Durchblutung eingeschränkt ist. Da das Gewebe Sauerstoff verliert, verfärben sich die Finger bläulich. Wenn der Blutfluss zurückkehrt, werden die Finger rot und es kann zu Kribbeln, Schwellungen und/oder schmerzhaftem Pochen kommen.

Obwohl Gesundheitsexperten Risikofaktoren und Lebensstil- oder medizinische Probleme im Zusammenhang mit dem Syndrom identifiziert haben, wurde bisher keine bekannte genetische Ursache entdeckt.

Die primäre Erkrankung kommt am häufigsten vor und ist nicht auf ein gesundheitliches Problem einer Person zurückzuführen. Sie kann so mild sein, dass eine Behandlung nicht erforderlich ist. Es kann auch von selbst verschwinden.

Das sekundäre Raynaud-Syndrom entsteht aufgrund eines anderen Gesundheitsproblems. Sie kommt seltener vor als die Primärerkrankung, ist aber häufig schwerwiegender.

Gesundheitsexperten haben mögliche Lebensstil- und medizinische Ursachen der Krankheit identifiziert, zu denen Rauchen, bestimmte Medikamente, Bindegewebserkrankungen, Arterienerkrankungen und das Karpaltunnelsyndrom gehören können.

Sie identifizierten Risikofaktoren wie Alter, Geschlecht, Klima und Familiengeschichte. Die Raynaud-Krankheit betrifft Frauen häufiger als Männer und tritt am häufigsten im Alter zwischen 15 und 30 Jahren auf. Wenn Eltern, Geschwister oder Kinder an dem Syndrom leiden, scheint sich das Risiko einer primären Raynaud-Krankheit zu erhöhen.

Beim ersten Auftreten der Raynaud-Symptome werden die Finger weiß, da die Durchblutung eingeschränkt ist. Da das Gewebe Sauerstoff verliert, verfärben sich die Finger bläulich. Wenn der Blutfluss zurückkehrt, werden die Finger rot und es kann zu Kribbeln, Schwellungen und/oder schmerzhaftem Pochen kommen.

Derzeit gibt es keine Heilung oder Behandlung für das Syndrom. Das Ziel besteht darin, die Symptome durch Verringerung ihrer Häufigkeit und Schwere zu lindern.

Dr. Blamont fügte hinzu: „Der nächste Schritt besteht darin, diese wichtigen Ergebnisse in vielfältigeren Bevölkerungsgruppen zu bestätigen und die Ergebnisse mit funktionellen Studien zu validieren.“ Im Erfolgsfall könnten uns diese Ergebnisse dabei helfen, weitere neue Therapiemöglichkeiten für die Raynaud-Krankheit zu eröffnen und so zu besseren, gezielteren und schonenderen Behandlungen zu führen.

In der Studie wurden außerdem „systematisch Möglichkeiten zur Umwidmung von Medikamenten aufgezeigt, beispielsweise die Verwendung des Antidepressivums Mirtazapin bei Menschen mit Raynaud-Krankheit.“

Claudia Langenberg, Co-Senior-Autorin und Professorin am Berlin Institute of Health, fügte hinzu: „Natürlich hoffen wir, dass unsere Ergebnisse zu neuen Behandlungsmöglichkeiten führen.

„Es gibt bereits zugelassene Medikamente, die die ADRA2A-Funktion mehr oder weniger spezifisch hemmen, wie zum Beispiel das Antidepressivum Mirtazapin, und unsere Ergebnisse legen nahe, dass sie alternative Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit AD-Symptomen darstellen könnten. Raynaud.“

Was ist die Raynaud-Krankheit?

Die Raynaud-Krankheit, die durch Temperaturabfälle oder erhöhten Stress ausgelöst wird, führt zu einer Verengung der Blutgefäße in den Fingern und Zehen, wodurch die Blutversorgung unterbrochen wird.

Es kann auch die winzigen Arterien in Nase, Ohren und Zunge betreffen.

Typischerweise führt die Raynaud-Krankheit dazu, dass Finger oder Zehen weiß und taub werden.

Wenn dann der Blutfluss zurückkehrt, verfärben sie sich blau und schließlich rot, begleitet von einem brennenden Gefühl. Anfälle können einige Minuten bis zu einer Stunde dauern.

Neun von zehn Fällen betreffen Frauen, wobei die meisten Betroffenen ihren ersten Anfall vor dem 40. Lebensjahr erleiden.

Obwohl die Anfälle in den kalten Wintermonaten ihren Höhepunkt erreichen, können die Symptome auch durch alltägliche Aufgaben wie das Herausnehmen von Lebensmitteln aus dem Gefrierschrank, die Klimaanlage oder sogar Stress ausgelöst werden, die allesamt zu einer Kontraktion der Blutgefäße führen.

Die meisten Patienten kommen damit klar, indem sie sich warm einpacken, einige entwickeln jedoch schmerzhafte, nässende Geschwüre, die sich entzünden können.

Obwohl die Raynaud-Krankheit häufig vorkommt, entwickeln nur wenige Patienten eine schwerwiegendere Bindegewebserkrankung namens Sklerodermie.

Es kann zu Behinderungen führen und lebensbedrohlich sein. Deshalb ist eine frühzeitige Diagnose wichtig, damit etwaige Komplikationen der Krankheit richtig behandelt werden können.

Die Raynaud-Krankheit ist einfach zu behandeln und kann vorübergehend mit einem Arzneimittel namens Nifedipin geheilt werden, das die Muskeln des Herzens und der Blutgefäße entspannt und den Blutdruck senkt.