Ein wichtiger neuer internationaler Bericht untersucht das Potenzial der „Präzisionsmedizin“ zur Verbesserung der Diabetesversorgung.

Modernste „Präzisionsmedizin“ hat großes Potenzial, die Diagnose, Behandlung und letztendliche Prävention verschiedener Formen von Diabetes voranzutreiben, berichtet eine internationale Koalition von Wissenschaftlern in einer umfassenden Bewertung des weltweiten Stands auf diesem Gebiet.

Der neue internationale „Konsensbericht“ wurde von mehr als 200 Experten aus 28 Ländern verfasst und die veröffentlichte wissenschaftliche Literatur überprüft. Es beleuchtet Bereiche, in denen die Präzisionsmedizin die Diagnose, Prävention, Behandlung und Überwachung von Diabetes bereits verändert hat. Es dient aber auch als Fahrplan für die Zukunft, indem es Bereiche identifiziert, in denen unbedingt Forschung erforderlich ist, und Maßnahmen empfiehlt, die sofort ergriffen werden können, um die Patientenversorgung zu verbessern.

„Die Arbeit dieses internationalen Konsortiums hat mehr als drei Jahre gedauert, ausschließlich durch Freiwilligenarbeit, um herauszufinden, wo die Präzisionsdiabetesmedizin funktioniert und, was noch wichtiger ist, welche Wissenslücken und Hindernisse für die Umsetzung bestehen“, sagte Stephen S. von der Medizinische Fakultät der University of Virginia. Rich, PhD, Co-Vorsitzender der Precision Medicine in Diabetes Initiative (PMDI), die den Bericht erstellt hat. „Diabetes ist eine heterogene Krankheit, und die klassischen Definitionen von Typ-2-Diabetes beispielsweise sind zu einfach und führen zu Problemen bei der Diagnose (handelt es sich wirklich um Typ-2-Diabetes?) und der Behandlung (welches Medikament ist das richtige? am besten zu erreichen). normale Blutzuckerwerte, oder ist eine Verhaltensänderung, wie z. B. mehr körperliche Aktivität und/oder eine bessere Ernährung, ausreichend?) und Prognose (besteht ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen, Herzerkrankungen, Nierenerkrankungen oder andere Komplikationen von Diabetes, die eine Intensivbehandlung erfordern). Überwachung und Überwachung?). Es ist von entscheidender Bedeutung, dass wir ein Verständnis der Diabetes-Heterogenität entwickeln, das global angewendet werden kann und nicht nur auf Länder und Gruppen mit guten Ressourcen.

Über Precision Diabetes Medicine

Personalisierte Medizin ist auf den Einzelnen zugeschnitten, anstatt, wie es traditionell üblich war, allen die gleichen Behandlungen anzubieten. Dieser Ansatz ist vor allem in der Krebsforschung bekannt, wo für jede Person eine individuelle Behandlung festgelegt wird. Im Gegensatz dazu beruht die Präzisionsmedizin auf der Identifizierung von Gruppen von Menschen mit ähnlichen Krankheitsmerkmalen, ähnlichen Reaktionen auf die Behandlung und ähnlichen Komplikationsrisiken. Die Präzisionsdiabetesmedizin integriert Informationen über die Gene, den Lebensstil und andere Faktoren einer Person, um sicherzustellen, dass jede Person die für sie beste Pflege erhält. Das Ergebnis der Präzisionsmedizin besteht darin, die Fähigkeit der personalisierten Medizin zu erhöhen, die richtige Wirkung und bessere Ergebnisse zu erzielen, die auf jede Person zugeschnitten sind.

Um zu beurteilen, wo die Präzisionsmedizin bei Diabetes steht und welches Potenzial sie bietet, haben die American Diabetes Association (ADA) und die European Association for the Study of Diabetes (EASD) 2018 die Precision Medicine in Diabetes Initiative einberufen. Der neue Konsensbericht der Initiative – ihr zweiter – zeigt deutliche Fortschritte bei der Umsetzung des Ansatzes. Beispielsweise spielt die Präzisionsmedizin durch große Fortschritte in der Genetik eine entscheidende Rolle bei der Diagnose und Behandlung vieler Formen des monogenen Diabetes (eine Art von Diabetes, die durch eine einzelne genetische Mutation verursacht wird und 2–3 % aller Formen von Diabetes ausmacht). testen. .

„Im Bereich des monogenen Diabetes ist die Präzisionsmedizin vielversprechend, da sie eine hochpräzise Diagnose mithilfe der Genomik ermöglicht, die als Leitfaden für die Behandlungsauswahl dient“, sagte Paul Franks, PhD, Berichtsvorsitzender und leitender Wissenschaftler für medizinische Wissenschaften und Leiter der translationalen Medizin bei der Novo Nordisk Foundation.

Obwohl alle Formen von Diabetes genetisch bedingt sind, kann nur bei monogenen Formen von Diabetes eine einzige bekannte Mutation eine sichere Diagnose und einen optimalen Behandlungsplan liefern; Andere Formen von Diabetes weisen viele genetische Varianten und nicht genetische Faktoren auf, die zum Risiko beitragen.

Kurzfristige Anwendungen für die Präzisionsmedizin

Präzisionsmedizin zeigt auch Potenzial bei der Behandlung von Schwangerschaftsdiabetes, einer Form von Diabetes, die bei Müttern während der Schwangerschaft auftreten kann und das Risiko für Typ-2-Diabetes bei Mutter und Kind erhöht, heißt es in dem Bericht. Spezifische mütterliche Merkmale wurden als Prädiktoren für den Erfolg oder Misserfolg einer Behandlung identifiziert, darunter Alter, Body-Mass-Index (BMI) und Diabetes in der Familienanamnese.

Im Zusammenhang mit der Prävention von Typ-1-Diabetes identifiziert der Bericht die genetische Risikoklassifizierung als einen der vielversprechendsten Bereiche für eine sofortige klinische Umsetzung. Jüngste Arbeiten von UVA-Forschern unter der Leitung von Rich haben 90 % des genetischen Risikos für Typ-1-Diabetes identifiziert. Mit diesen Informationen können Ärzte das genetische Risiko von Kindern untersuchen, um festzustellen, ob bei ihnen ein erhöhtes Risiko besteht, an Typ-1-Diabetes zu erkranken Bei den am stärksten gefährdeten Patienten können Ärzte auf das Vorhandensein von Inselautoantikörpern testen, die darauf hinweisen, dass das Immunsystem die insulinproduzierenden Betazellen des Körpers angreift. Dies könnte die Einführung wichtiger Immuninterventionen ermöglichen.

Für Typ-2-Diabetes liefert der Konsensbericht Hinweise darauf, dass routinemäßige klinische Merkmale dabei helfen können, die Wirksamkeit verschiedener Arten von Medikamenten bei der Behandlung der Krankheit vorherzusagen. Der Bericht schlägt auch vor, wie diese häufige Form von Diabetes (fast 90 % aller Diabetes) in genauere Subtypen unterteilt werden kann.

Während der Konsensbericht Bereiche hervorhebt, in denen Präzisionsmedizin die klinische Praxis verbessern kann, macht er auch auf Forschungslücken und die Notwendigkeit aufmerksam, Forschungsmethoden zu verbessern.

„Experten haben eine Reihe von Wissenslücken festgestellt, die alle Formen von Diabetes betreffen“, sagte Rich vom Public Health Genomics Center und der Abteilung für öffentliche Gesundheitswissenschaften der UVA. „Es wurde deutlich, dass die veröffentlichten Ergebnisse hauptsächlich Menschen kaukasischer europäischer Abstammung aus ressourcenreichen Ländern betrafen und oft keine starke statistische Unterstützung für ihre Ergebnisse lieferten. Daher ist mehr Arbeit in verschiedenen Bevölkerungsgruppen erforderlich, einschließlich der Nutzung mehrerer Datenquellen, der Entwicklung skalierbarer und kostengünstiger Tests für Biomarker, des Verständnisses klinischer und sozialer/verhaltensbezogener Faktoren sowie der Berücksichtigung von Diabetes während des gesamten Lebens.

Ergebnisse veröffentlicht

Franks präsentierte die wichtigsten Ergebnisse des Konsensberichts diesen Monat auf der EASD-Jahrestagung in Hamburg. Der Bericht wurde zeitgleich mit dem EASD-Symposium in Nature Medicine veröffentlicht. Gleichzeitig werden die systematischen Überprüfungen der im Konsensbericht zusammengefassten Erkenntnisse in Communications Medicine veröffentlicht, und eine parallele Artikelserie über Präzisionsmedizin wird in The Lancet Diabetes & Endocrinology veröffentlicht..

Das Projekt wurde von der American Diabetes Association, der European Association for the Study of Diabetes und der Novo Nordisk Foundation unterstützt.

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