- Von Fergus Walsh
- Medizinischer Autor
Als Weltneuheit haben die britischen Gesundheitsbehörden eine Gentherapie zur Heilung von zwei Blutkrankheiten zugelassen.
Dies ist ein revolutionärer Fortschritt für zwei erbliche Blutkrankheiten, die beide durch Fehler im Hämoglobin-Gen ausgelöst werden.
Menschen mit Sichelzellenanämie produzieren ungewöhnlich geformte rote Blutkörperchen, die Probleme verursachen können, da sie nicht so lange leben wie gesunde Blutkörperchen und Blutgefäße verstopfen können, was zu Schmerzen und lebensbedrohlichen Infektionen führen kann.
Menschen mit Beta-Thalassämie produzieren nicht genügend Hämoglobin, das von den roten Blutkörperchen zum Transport von Sauerstoff durch den Körper verwendet wird. Patienten mit Beta-Thalassämie benötigen häufig alle paar Wochen ihres Lebens eine Bluttransfusion.
Wie es funktioniert
DNA ist der Bauplan des Lebens und Gene enthalten die Anweisungen dafür, wie jede Zelle in unserem Körper funktioniert.
Die Genbearbeitung ermöglicht die präzise Manipulation der DNA. Bei der Behandlung werden Knochenmarkstammzellen aus dem Blut eines Patienten entfernt.
In einem Labor schneidet das Gen-Editing-Tool Crispr mit einer molekularen Schere präzise in die DNA von Zellen und schaltet so das fehlerhafte Gen aus. Die veränderten Zellen werden erneut injiziert, sodass der Körper mit der Produktion von funktionellem Hämoglobin beginnen kann.
In den Studien hatten 28 von 29 Sichelzellenpatienten keine starken Schmerzen mehr und 39 von 42 Beta-Thalassämie-Patienten benötigten mindestens ein Jahr lang keine Bluttransfusionen mehr. Es besteht die Hoffnung, dass dies eine dauerhafte Lösung sein könnte.
Die Versuche werden in Großbritannien, den USA, Frankreich, Deutschland und Italien fortgesetzt.
Im Vereinigten Königreich leiden etwa 15.000 Menschen an der Sichelzellenanämie, die meisten von ihnen stammen aus afrikanischen oder karibischen Familien. Im Vereinigten Königreich sind mehr als 1.000 Menschen von Thalassämie betroffen, hauptsächlich aus dem Mittelmeerraum, Südostasien und dem Nahen Osten.
„Sichelzellenanämie und Beta-Thalassämie sind schmerzhafte, lebenslange Erkrankungen, die in einigen Fällen tödlich sein können“, sagte Julian Beach, Interimsgeschäftsführer für Qualität und Zugang im Gesundheitswesen bei der Regulierungsbehörde für Arzneimittel und Gesundheitsprodukte (MHRA).
„Bisher ist eine Knochenmarktransplantation – die von einem eng passenden Spender stammen muss und das Risiko einer Abstoßung birgt – die einzige dauerhafte Behandlungsoption.“
Aber jetzt sei eine „erste“ Gen-Editing-Behandlung namens Casgevy von der MHRA zugelassen worden, sagte er.
In Versuchen wurde festgestellt, dass es „bei der Mehrheit der Teilnehmer mit Sichelzellenanämie und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie die gesunde Hämoglobinproduktion wiederherstellt und dadurch die Krankheitssymptome lindert“, sagte er.
„Ich fühle mich nach einer bahnbrechenden Behandlung wie neu geboren“
Bildquelle, Jimi Olaghere
Jimi Olaghere dachte, er müsste Jahrzehnte warten, um von seiner Sichelzellenanämie befreit zu werden – aber er sprach 2022 mit BBC News, nachdem er einer der ersten sieben Sichelzellenpatienten war, die in den USA von der revolutionären neuen Gen-Editing-Behandlung profitierten. .
„Es ist wie eine Wiedergeburt“, sagte Jimi. Er erklärte, wie er das Gefühl hatte, dass es sein Leben verändert hatte. „Wenn ich zurückblicke, denke ich: ‚Wow, ich kann nicht glauben, dass ich damit gelebt habe.‘“
Jimi litt seit seiner Kindheit an der Sichelzellenanämie. „Man muss immer eine Kriegsmentalität haben und wissen, dass die Tage voller Herausforderungen sein werden.“
John James OBE, Geschäftsführer der Sickle Cell Society, sagte: „Sichelzellenanämie ist eine unglaublich schwächende Krankheit, die den Betroffenen erhebliche Schmerzen bereitet und zu einer frühen Sterblichkeit führen kann.“
„Derzeit steht den Patienten nur eine begrenzte Anzahl an Medikamenten zur Verfügung, daher begrüße ich die heutige Ankündigung, dass sich eine neue Behandlung als sicher und wirksam erwiesen hat, die das Potenzial hat, die Lebensqualität einer sehr großen Anzahl von Menschen erheblich zu verbessern.“ “
Für Casgevy wurde noch kein Preis festgelegt, aber die einmalige Behandlung könnte 1 Million Pfund oder mehr kosten – was als zu hoher Preis angesehen werden könnte, als dass der NHS ihn tragen könnte.
Für Casgevy ist das Medikament eine einzigartige personalisierte Behandlung, die auf der Veränderung der eigenen Zellen des Patienten basiert, was sie teuer und zeitaufwändig macht. Hinzu kommen die Kosten für Forschung und Entwicklung – derzeit gibt es nur zwei Labore, eines in den USA und eines in Großbritannien, die das Medikament herstellen.
Das beteiligte Pharmaunternehmen Vertex mit Sitz in Boston möchte, dass sein Produkt möglichst umfassend eingesetzt wird, und muss daher einen Preis festlegen, den die Gesundheitsdienste im In- und Ausland zu zahlen bereit sind.
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